Epidermolizis bülloza-akantolitik tip (acantholytic epidermolysis bullosa)

Yenidoğan ölümleri sık görüldüğü (letal), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gözde keratit
• Kulaklarda malfomasyonlar
• Ağız mukozasında büller/erozyonlar
• Neonatal dişler
• Bazı hastalarda myokard sorunları
• Solunum yollarında büller
• Fimozis (bül komplikasyonu)
• Parmak anomalileri
• Tırnakların yitirilmesi
• Yaygın alopesi