EMARDD sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal endrom

• Boyun kaslarında güçsüzlük
• Kafa hareketlerinin denetiminde zorlanma
• Yüz kaslarında güçsüzlük
• Çukur damak
• Yarık damak
• Disfaji                         
• Restriktif akciğer hastalıği (interkostal kas güçsüzlüğü)
• Reflekslerde siliklik
• Sistemik nöropatik myopati bulguları