EEC3 sendromu (Ectodermal dysplasia-Ectrodactylia-Clefting3)

Otozomal dominant yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının yanı sıra parmak anomalileri ve dudak-damak yarıklarının saptandığı bir sendromdur. Olguların bir bölümü spontan olarak beliren TP63 mutasyonu sonucudur.

• Tüm kıllar, kaşlar ve kirpikler seyrek
• Saçlar açık gümüş rengi
• Lakrimal kanal atrezisi
• Konjunktivit
• Blefarit
• Kornea sikatrisleri
• İrisler mavi
• Fotofobi
• İşitme sorunları
• Parotis kanalı atrezisi
• Ağız kuruluğu
• Candida stomatiti
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Hipodonti (maksiller 1. süt azısı)
• Oligodonti
• Mine hipoplazisi
• Yaygın çürükler
• Sindaktili
• Ektrodaktili (istakoz kıskacı parmaklar)
• Deride nevuslar ve hipopigmentasyon alanları
• Hiperkeratoz
• Terleme azlığı
• Ürogenital  anomaliler
• Meme uçları hipoplazisi
• Büyüme hormonu eksikliği
• Diabetes insipidus

Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu (benzer bulgular içeren çok ender bir sendrom)