Disosteoskleroz (Dysosteosclerosis)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Ön fontanel açık
• Frontal ve parietal kemikler çıkıntılı
• Yassı kemiklerde skleroz (pelvik kemikler ve kafatası kemikleri kalın)
• Paranazal sinüslerde aplazi
• Optik atrofi
• İşitme sorunları
• Fasiyal paralizi
• Çukur damak
• Oligodonti
• Dişlerde kalsifikasyon bozuklukları
• Ankiloze dişler
• Dentisyonda aksamalar
• Erken diş kayıpları
• Osteoporoz
• Kırılgan kemikler
• Toraks ve pelvis dar
• Hafif spastik hareketler
• Epilepsi
• Zeka geriliği