Cutis laxa

Etkilenen genlere (ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, LTBP4) göre 30 fenotipi olan, çok aktarımlı (AD, AR, XLD) kalıtsal sendrom

Fenotiplerde saptanan ortak bulgular:

• Myopi
• Deride ileri düzeyde gevşeklik/sarkma
• Saçlar seyrek-kaba-kırılgan
• Eklem gevşeklikleri
• Konjenital kalça çıkığı
• Herniler
• Lipodistrofi
• Vasküler patolojiler
• Beyin/serebellum anomalileri
• Motor gelişme geriliği
• Epilepsi