Cole-Carpenter sendromu

Biri otozomal dominant, ikisi otozomal resesif yolla aktarılan 3 fenotipli kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Makrosefali
• Hidrosefali
• Fontaneller geniş
• Geniş alın
• Kafa kemikleri kalsifikasyonu yetersiz
• Kafa kemiklerinde erozyonlar
• Kraniyosinostozis bulguları
• Ptosis
• Mavi sklera
• Mikrognati
• Mikrodonti
• Mine hipoplazisi
• Güçlü osteoporoz
• Vertebralarda yassılaşma ve kompresyon kırıkları
• Kemik trabekülasyonları yetersiz
• Uzun kemiklerde patolojik kırıklar
• Pelvis kemiklerinde oluşum bozuklukları
• Progressif hidrosefalus