Chediak-Higashi sendromu

Otozomal resesif yolla aktrılan kalıtsal sendrom

• 9-16  yaşlarında lenfomadan ölüm
• Albinizm (oculocutaneous albinism)
• İriste pigment azlığı (oculocutaneous albinism) ve fotofobi
• Nistagmus
• Gözyaşı azlığı
• Pansitopeni (özellikle nötropeni; pyojen infeksiyon riskinde artma)
• NK lenfositlerde işlev bozukluğu
• Nötrofil polimorflarda İri inklüzyon cisimleri varlığı
• Fagositoz sisteminde bozulma
• Lenfadenomegali
• Splenomegali
• Hepatomegali ve ikter
• Trombositopeni nedenli kanamalar (ekimozlar, dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar)
• Ülserli stomatit
• Süt dişleri döneminde periodontal infeksiyonlar (periodontitis)
• Deri infeksiyonları
• Beyin ve medulla spinalis atrofisi
• Periferik nöropati
• Reflekslerde azalma
• Parkinsonizm
• Epilepsi
• Zeka geriliği