CEBALID sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Brakisefali ya da dolikosefali
• Kraniyosinostozis: plagiosefali-turrisefali-platistensefali
• Alın kubbesi yüksek
• Temporal bölgeler arası darlık
• Kulak kepçeleri displastik ve normalden aşağıda
• Yineleyen otitis media
• İşitme sorunları
• Hipertelorizm
• Kaşlar kalın
• Göz dış açıları aşağı çekik
• Ekzorbitizm (sığ orbitalarda fırlak gözler)
• Nistagmus ve strabismus
• Optik sinir defektleri
• Kısa ve basık burun sırtı
• Yüz orta bölüm hipoplazisine bağlı maksiller mikrognati ve retrognati
• Prognati inferior
• Dudaklar ince
• Çukur damak
• Maloklüzyon
• Skolyoz
• Herniler
• Genel gelişme geriliği
• Motor yetersizlik
• Hipotoni
• Beyinde malformasyonlar (rombensefalosinapsis, beyinde displastik alanlar, ince corpus callosum, geniş ventriküller, olfaktif sistem hipoplazisi)