Catel-Manzke sendromu (Palatodigital sendrom)
Olguların büyük bölümü spontan gen mutasyonu sonucu gelişir. Az sayıdaki kalıtsal olgunun otozomal resesif yolla aktarıldığı aptamıştır.
- Erkek çocuklara görece fazla
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Boyunda kistik higroma
- Kulak malformasyonları
- Pierre Robin sekansı bulguları
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Dekstokardi
- Aorta koarktasyonu
- Ventriküler septal defect
- Eklem ve parmak anomalileri
- Epilepsi
39
6
0
4
0
0
0