·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Catel-Manzke sendromu (Palatodigital sendrom)

Olguların büyük bölümü spontan gen mutasyonu sonucu gelişir. Az sayıdaki kalıtsal olgunun otozomal resesif yolla aktarıldığı aptamıştır. 

  • Erkek çocuklara görece fazla
  • Gelişme geriliği
  • Boyun kısa
  • Boyunda kistik higroma
  • Kulak malformasyonları
  • Pierre Robin sekansı bulguları
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Çukur damak
  • Dekstokardi
  • Aorta koarktasyonu
  • Ventriküler septal defect
  • Eklem ve parmak anomalileri
  • Epilepsi
6 0 4 0 0 0
  • 145
  • +

Hekim.Net

Close