Carey-Fineman-Ziter sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Fiziksel gelişme geriliği
• Mikrosefali ya da Makrosefali
• Asimetrik kafatası
• Boyun ince
• Yayvan burun
• Möbius sekansı
• Pierre Robin sekansı (yarık damak bulguusu da içerir)
• Yutma güçlüğü
• Reflü
• İnmemiş testis
• Eklemlerde kontraktür
• Skolyoz
• Parmaklarda kontraktür
• Myopati (kaslarda atrofi)
• Hipotoni
• Motor gelişme geriliği