BOR sendromu (Brachio-Oto-Renal spectrum; Melnick-Fraser sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Boyunda ikinci farengeal ark (brankiyal yarık) artıkları
• Brankiyal kistler-fistüller (bilateral)
• Kepçe kulaklar
• Kulaklar çevresinde çukurlar
• Dış kulak yolu darlığı
• Mondini malformasyonu (iç kulak anomalileri)
• İşitme sorunları
• Gözyaşı kanalı aplazisi/stenozu
• Yüz uzun–dar
• Fasiyal paralizi
• Çiğneme sırasında gözyaşı akması
• Retrognati
• Çukur damak
• Kısa-yarık damak
• Overbite
• Uvula bifida
• Üriner obstrüksiyonlar
• Hidronefroz
• Böbrek malformasyonları
  • Polikistik böbrekler
  • Hipoplazi
  • Agenezis
  • Displazi
• Böbrek malformasyonları yoksa: brachio-oto sendrom; BOS)