BOF sendromu (BranchioOculoFacial sendrom)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Dolikosefali
• Alın dar
• Mastoid kemik hipoplazisi
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi/anoftalmi
• İris koloboması
• Retinada hamartoma
• Katarakt
• Ptozis
• Strabismus
• Gözyaşı kesesi fistülü
• Nazolakrimal duktus atrezisi
• Geniş-basık burun ucu
• Kulaklarda malformasyon
• İşitme sorunları
• Boyun-kulak çevresi deride yapısal bozukluklar (ince deri, kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar, erozyonlar)
• Saçlarda erken grileşme
• Deri defektleri (aplasia cutis)
• Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler
• 7. kafa çifti güçsüzlüğü (ağlayan yüz ifadesi)
• Mikrognati
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Dişlerde hipoplaziler
• Süpernümerer meme uçları
• Kistik böbrek
• Ektopik timus (deride)
• Tırnaklarda hipoplazi
• Renal anomaliler
• Polidaktili
• Kifoz
• Lordoz
• Beyinde malformasyonlar
• Serebellar vermis agenezi