Bloch-Sulzberger sendromu (Incontinentia pigmenti)

Gövde ve ekstremite derisinde sık görülen lezyonlarla karakterize,X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal sendrom. 

Doğumla birlikre sendromun gelişmesinde 4 dönem saptanır:

• 1. dönem (0-6 ay): Eritemli zeminde vezikül ve büller
• 2. dönem (2-24 ay): Vezikül ve büller yırtılır, infekte olur; hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lez­yonlar
• 3. dönem (6 ay-16 yaş): Lezyonların yerinde girdapsı pigmentli maküller
• 4. dönem (puberteden sonra): Lineer hipopigmentasyon

 Bu lezyonlara ek olarak aşağıdaki bulgular:

• Göz anomalileri (retina patolojileri, kornea bulanıklığı, konjenital katarakt, optik atrofi, mikroftalmi, uveit)
• Çukur damak
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Anodonti (süt dişlerinde)
• Hipodonti (sürekli dişlerde, özellikle 2. molar)
• Dişlerde biçim bozuklukları (santral kuronlarında)
• Artı tüberkül varlığı (talon tüberkülü)
• Erüpsiyon aksamaları
• Maloklüzyon
• Alopesi (yerel)
• Tırnaklarda ve saçlarda displazik değişiklikler
• Kemik yapısı bozuklukları
• Eozinofili (ilk 2 evrede)
• Zeka geriliği ve epilepsi
• Konjenital kalp anomalileri