Beemer-Langer sendromu (short-rib thoracic dysplasia 12)

Spontan olarak beliren, kalıtımla ilgisi tartışılmakta olan, yenidoğan ölümlerinin çokça rastlandığı bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Makrosefali
• Ense derisi ödemli
• Alın tümseği belirgin
• Hipertelorizm
• Kulaklarda biçim anomalileri
• Basık yüz
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Çok sayıda frenulum
• Dilde hamartomalar
• Dilde lobülasyon
• Natal dişler
• Kardiyovasküler anomaliler
• Toraks küçük
• Akciğer hipoplazisi
• Akciğerde interstisiyel fibrozis
• Kostalar kısa
• Skapula ve klavikula malformasyonları
• Hipoplastik meme uçları
• Yüksek diafragma
• Hepatosplenomegali
• Assit
• Renal hipoplazi
• Polikistik böbrekler
• Kronik renal yetmezlik
• Genital sistem anomalileri
• Femurlarda epifiz bozuklukları
• Uzun kemikler kısa-deforme
• El, ayak ve parmak anomalileri
• Anensefali
• Hidrosefalus
• Hipotalamik hamartoma