Beckwith-Wiedemann sendromu

Olguların %85’i 11p15.5 kromozomunda yerleşik genlerin spontan mutasyonuyla ya da eksikliğiyle ortaya çıkan, %15 ‘i ise otozomal dominant yolla aktarılan, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromu (varyant: Konjenital hemihipertrofi)

• Plasenta normalden %90 büyük
• Plasentada mezenkimal displazi alanları
• Polihidramnios
• Yenidoğan mortalitesi %20
• Postnatal gigantizm
• Asimetrik makrosomi (hemihiperplazi/hemihipertrofi)
• Natal hipoglisemi
• Adrenomegali (sürrenal korteks hücreleri iri)
• Hipofizde amfofel hücre hiperplazisi
• Böbrek anomalileri (nefromegali, medüller displazi, nefrokalsinoz, medüller kistik böbrek)
• Pankreas hiperplazisi
• Hipoglisemi
• Hepatomegali
• Fetüs adrenal korteks sitomegalisi
• Kardiyovasküler anomaliler
• Kardiyomyopati
• Polisitemi
• Artkafa kabarık
• Alın derisi ve üst göz kapaklarında nevus flammeus
• Ekzoftalmi ve infraorbital hipoplazi
• Basık burun sırtı
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Çukur damak
• Makroglossi - konjenital (obstrüktif uyku apnesi)
• Prognatizm
• Maloklüzyon
• Bağırsak anomalileri
• Omfalosel (göbek fıtığı)
• Ürogenital anomaliler
• Polisitemi
• Yüksek tümör riski 
  • Malign tümörler: Wilms tümörü, hepatoblastoma, adrenal korteks ca, rabdomyosarkom, nöroblastoma, renal cell ca
  • Benign tümörler: Adrenal adenoma/kistleri, mesane papilloma/hamartomu, memenin fibroadenomu