·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Beare-Stevenson sendromu (Cutis gyrata)

Kraniyosinostoz grubunda, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Kafatası eklemlerinde erken kapanma (kraniyosinostoz)
  • Yonca yaprağı kafatası
  • Hidrosefali
  • Fırlak gözler
  • Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
  • Dar damak
  • Natal dişler
  • Cutis gyrata (kalın-kıvrımlı kafa derisi)
  • Deride acanthosis nigricans türü oluşumlar
  • Süpernümerer meme uçları
  • Kulak anomalileri
  • Dış gental anomaliler
  • Zeka geriliği
3 0 0 0 0 0
  • 148
  • +

Hekim.Net

Close