·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromunun bir fenotipidir. Bulgular: 

  • Makrosomi (zamanla normale yaklaşma)
  • Makrosefali
  • Frontal kemik bombeli
  • Strabismus
  • Göz dibi patolojileri
  • Dilde papillomatöz oluşumlar
  • Çukur damak
  • Hamartomatöz intestinal polipozis
  • İleus
  • Rektal kanama
  • Büyük penis ve testisler
  • Glans peniste pigmente maküller
  • Süpernümerer meme uçları
  • Café-au-lait
  • Acanthosis nigricans
  • Vasküler malformasyonlar
  • Hashimoto tiroiditi
  • Skolyoz
  • Gevşek eklemler
  • Myopati bulguları (hipotoni)
  • Psikomotor gerilik
  • Epilepsi
  • Geç konuşma
  • Tümör riski (Malign: meme, tiroid, böbrek, endometrium); (Benign: lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma)
3 0 0 0 0 0
  • 292
  • +

Hekim.Net

Close