ATR-X sendromu (alfa talasemi)

X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal sendrom (önemli allel: Smith-Fineman-Myers sendromu)

• “Talassemi”: temel bulgu
• Mikrosefali
• Garip yüz yapısı
• Hipertelorizm
• Frontal sinus agenezi
• Epikantus
• Yayvan burun kökü
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Alt dudak sarkık
• Balık ağzı görünümü
• Makroglossi
• Maloklüzyon
• Umblikal herniler
• Hidronefroz
• Gelişme geriliği
• İskelet sistemi anomalileri
• Erkeklerde genital anomaliler
• Hipotoni
• Beyinde hipoplazi alanları
• Zeka geriliği