Arteryel "tortuosity" sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Büyük ve orta çaplı arterlerin displazisidir: Arterlerde yer yer genişlemeler ve anevrizmalar, yer yer de daralmalar ve kıvrımlar saptanır.
- Yüz uzun
- Hipertelorizm
- Göz kapak yapışıklıkları
- Göz kapakları çekik
- Gagamsı burun
- Filtrum uzun
- Mikrognati
- Çukur damak
- Hipertansiyon
- Hipertrofik kardiyomyopati
- Toraks anomalileri
- Herniler (çok sayıda)
- Eklemler gevşek
- Araknodaktili
- Deri gevşek ve elastic
- İskemik beyin lezyonları (stroke)
20
6
0
0
0
0
0