Arteryel "tortuosity" sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Büyük ve orta çaplı arterlerin displazisidir: Arterlerde yer yer genişlemeler ve anevrizmalar, yer yer de daralmalar ve kıvrımlar saptanır.

• Yüz uzun
• Hipertelorizm
• Göz kapak yapışıklıkları
• Göz kapakları çekik
• Gagamsı burun
• Filtrum uzun
• Mikrognati
• Çukur damak
• Hipertansiyon
• Hipertrofik kardiyomyopati
• Toraks anomalileri
• Herniler (çok sayıda)
• Eklemler gevşek
• Araknodaktili
• Deri gevşek ve elastic
• İskemik beyin lezyonları (stroke)