Antley-Bixler sendromu (Bixler sendromu)

Cytochrome P450 oxidoreductase enzimi eksikliği saptanan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır: Genital anomali içeren ABS1; Genital anomali içermeyen ABS2.

• Kraniyosinostozis
• Brakisefali
• Alın bombesi yüksek
• Kulaklarda displaziler
• Yayvan burun sırtı
• Filtrum uzun
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Bronkomalasi
• Anüs açıklığı önde
• Atnalı böbrek
• Radiohumeral sinostozis
• Eklemlerde kontraktürler
• Toraks ve pelvis dar
• Araknodaktili
• Kan kortizol düzeyleri düşük
• Amenore
• Erkeklerde cinsel gelişme geriliği
• Kistik ovaryumlar (polikistik ovaryum sendromu)
• Gebe kalabilen kadınlarda kıllanma, akneler, dudak ve burun kabalaşması, ses kalınlaşması (laringomalasi)
• Genital anomaliler (ABS1): labium hipoplazisi/yapışıklıkları, klitoromegali
• Beyinde Arnold-Chiari malformasyonları