Angelman sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 

• 1 yaşında beliren gelişme geriliği
• Gelişme geriliği
• Mikrosefali (2 yaşından sonra belirgin)
• Gözler çukurda
• Strabismus
• Koroid ve iris hipopigmentasyonu (iris mavi renkli)
• Yüz hipoplazisi (orta bölüm)
• Prognati
• Ağız açıklığı büyük
• Üst dudak ince
• Ağız sürekli açık
• Dil dışarıda
• Diastemalar
• Geviş getirme
• Ten ve saçlar hipopigmante
• Skolyoz
• Ataksi
• Sıcağa duyarlılıkta artma
• Puberteden sonra obezite
• Tremor
• Hipotoni
• Epilepsi
• Hiperaktif çocuk
• Ağlama/gülme atakları
• Konuşma güçlüğü
• Uyku sorunları
• Zeka geriliği