Anensefali - Anencephalus craniorachischisis
- Fetüste beyin dokularının ve kafatası kubbesinin oluşamadığı (anencephalus craniorachischisis), nöral tüp malformasyonlarının çok güçlü olduğu bir kraniyofasiyal malformasyon tablosu
- Temel anlamı "serebral hemisferlerin tümüyle yokluğu"
- Özellikle ön beyin yokluğu
- İlkel beyin sapı ve beyincik varsa oksipital kemikler oluşabilir
- Hipofizde ve adrenallerde gelişme geriliği
- İzole oldularda en önemi neden: Folik asit eksikliği
- İzole olguların yanı sıra otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal olgular da görülebilmekte
- İrlanda, Galler, İran, Irak ve Hindistan’daki doğumlarda görece sık olduğu bildirilmekte
24
4
0
0
0
0
0