·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Alves sendromu (Trichooculodermovertebral sendrom)

otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

  • Gelişme geriliği
  • Mikrosefali
  • Brakisefali
  • Garip yüz yapısı
  • Kaşlar yok
  • Bilateral katarakt
  • Göz kapak aralıkları dar
  • Entropion (alt kapağın içe kıvrılması)
  • İçe dönük kirpikler
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Oligodonti
  • Mine hipoplazisi
  • Arthrogryposis (kıvrık eklemler)
  • Kifoskolyoz
  • El parmak anomalileri
  • Deride ektodermal displazi bulguları
  • Deri kuru ve hiperkeratotik
  • Terleme yetersizliği
  • Küçük travmalarla önemli lezyonlar
  • Tırnak displazileri
3 0 0 0 0 0
  • 100
  • +

Hekim.Net

Close