Alves sendromu (Trichooculodermovertebral sendrom)
otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Brakisefali
- Garip yüz yapısı
- Kaşlar yok
- Bilateral katarakt
- Göz kapak aralıkları dar
- Entropion (alt kapağın içe kıvrılması)
- İçe dönük kirpikler
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Oligodonti
- Mine hipoplazisi
- Arthrogryposis (kıvrık eklemler)
- Kifoskolyoz
- El parmak anomalileri
- Deride ektodermal displazi bulguları
- Deri kuru ve hiperkeratotik
- Terleme yetersizliği
- Küçük travmalarla önemli lezyonlar
- Tırnak displazileri
14
3
0
0
0
0
0