Alström sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kemik yaşı ileri olmasına karşın genel gelişme geriliği izlenir.

• Frontal kemikte hiperostozis
• Gözlerde dejeneratif lezyonlar (cone-rod dystrophy)
• Bebeklerde nistagmus, ışık duyarlılığı, zamanla renk körlüğü
• 10 yaşına doğru görme netliğinde ve görme alanında bozulma
• 20'li yaşlarda tam körlük (makülopati)
• Kan trigliserid düzeyi yüksek
• Ateroskleroz
• Hipertansiyon
• İlk yaşlarda kardiyomyopati (dilate, restriktif)
• Kalp yetmezliği
• Obezite
• Diabetes mellitus (insülin resistansı)
• Lomber kifoskolyoz
• Pulmoner hipertansiyon
• KOAH
• Yüksek pnömoni riski
• Kronik nefropati (glomerüloskleroz)
• Karaciğer yağlanması/sirozu/yetmezliği
• Bilateral işitme sorunları
• Gözler çukurda
• Oral bulgular seyrek
• Dişlerde renklenme
• Gingivitis
• Süpernümerer ya da eksik diş
• Erkeklerde hipogonadizm (serum testosteron düzeyi düşük, FSH ve LH düzeyi yüksek)
• Menstrüasyon düzensiz
• Jinekomasti
• Tiroid disfonksiyonu
• Alopesi