·   · 2604 Giriş
  •  · 239 arkadaş

Alkuraya-Kucinskas sendromu

Otosomal resesif yolla aktarılan nörolojik bulguların baskın olduğu bir sendromdur.

  • Ölü doğumlar çok sık
  • Makrosefali (hidrosefali)
  • Plagiosefali
  • Kulaklar aşağıda-geride
  • Kısa ve düz burun
  • Mikroftalmi
  • Hipotelorizm ya da hipertelorizm
  • Göz kapak malformasyonları
  • Katarakt
  • Strabismus 
  • Okülomotor apraksi (göz hareketlerinde yavaşlama)
  • Retrognatizm
  • Çukur damak
  • Boyunda kistik higroma
  • Pterygium colli
  • Ödemli dokular
  • Skrotum hipoplazisi
  • Küçük penis
  • Artrogripozis (bükülmüş eklemler)
  • Fleksiyon deformasyonşarı
  • El ve ayak parmak anomalileri
  • Hipotoni 
  • Psikomotor gerilik
  • Hidrosefali (venrtiküller geniş)
  • Corpus callosum hipoplazisi/agenezi
  • Kortekste tabakalaşma kusurları
  • Lisensefali
  • Nöral migrasyon defekteleri
  • Serebellum ve beyin sapı hipoplazisi
  • Davranış bozuklukları
4 0 0 0 0 0
  • 110
  • +

Hekim.Net

Close