Albers-Schönberg hastalığı * Osteosclerosis fragilis generalisata * Osteopetrosis * Mermer kemik

Osteoklastik aktivitenin yetersizliği nedeniyle kemik ve kıkırdak dokusunun dönüşümündeki aksaklıkların yol açtığı aşırı yoğun ve kırılgan kemik dokusunun oluşması

• Malign tip hastalıkta yenidoğanların ilk yıllarda yaşama tutunamayabildiği, yetişkin hastalarda -hastalığın tipine göre- değişik ağırlıkta bulgular 
• Kafa kemiklerinde yoğun skleroz
• Paranazal sinüslerde hipoplazi
• Kemik ağrıları
• Kraniyal sinir sıkışmalarına bağlı bulgular (sağırlık, yüz felci)
• Osteoartritik değişiklikler
• Kırıklar
• Altçene osteomyeliti