Akut porfiri atakları - Akut aralıklı porfiri

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal porfirin metabolizması bozukluğu

• Üroporfirinojen sentaze enzimi eksikliği
• Porfobilinojen ve 6-aminolevülinik asit (ALA) artışı
• Dış ortama çıkan idrar gün ışığıyla karşılaştığında, idrardaki porfobilinojen oksitlenerek porfobilin'e dönüşür (kırmızı şarap rengi idrar)

Klinik bulgular

• Yineleyen akut ve şiddetli karın ağrısı nöbetleri (cerrahi batın sanılarak çok sayıda operasyon girişimi)
• Psikozlar
• Periferik nöropati
• Demansiyel sendrom