Aicardi sendromu
X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Gelişme geriliği
- Mikrosefali
- Mikroftalmi
- Optik sinir koloboması
- Optik atrofi
- Bilateral koryoretinopati
- Retina dekolmanı
- Katarakt
- Nistagmus
- Kirpikler seyrek
- Maksiller prognatizm
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Yineleyen pnömoniler
- Eksik kostalar
- Süpernümerer kostalar
- Kaynaşmış kostalar
- Kosta yarıkları
- Hiatus hernisi
- Kelebek vertebralar
- Vertebra füzyonu
- Spina bifida
- Skolyoz
- Baş parmak anomalisi
- Saçlı deride lipoma
- Çok sayıda nevuslar
- Deri hemangiomaları
- Zeka geriliği
- Epileptik ataklar
- Hipotoni
- Dandy-Walker malformasyonu
- Arnold-Chiari malformasyonları
- Koroid pleksus kisti
- İntrakraniyal kistler
- Corpus callosum agenezi
- Ventriküllerde dilatasyon
- Serebellar vermis hipoplazisi
- Erken puberte
- Tümör riski (hepatoblastoma, benign teratoma, embriyonal karsinoma, angiosarkoma)
24
1
0
0
0
0
0