Aicardi sendromu

X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Mikroftalmi
• Optik sinir koloboması
• Optik atrofi
• Bilateral koryoretinopati
• Retina dekolmanı
• Katarakt
• Nistagmus
• Kirpikler seyrek
• Maksiller prognatizm
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Yineleyen pnömoniler
• Eksik kostalar
• Süpernümerer kostalar
• Kaynaşmış kostalar
• Kosta yarıkları
• Hiatus hernisi
• Kelebek vertebralar
• Vertebra füzyonu
• Spina bifida
• Skolyoz
• Baş parmak anomalisi
• Saçlı deride lipoma
• Çok sayıda nevuslar
• Deri hemangiomaları
• Zeka geriliği
• Epileptik ataklar
• Hipotoni
• Dandy-Walker malformasyonu
• Arnold-Chiari malformasyonları
• Koroid pleksus kisti
• İntrakraniyal kistler
• Corpus callosum agenezi
• Ventriküllerde dilatasyon
• Serebellar vermis hipoplazisi
• Erken puberte
• Tümör riski (hepatoblastoma, benign teratoma, embriyonal karsinoma, angiosarkoma)