Aicardi-Goutieres sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, 7 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Üç temel bulguya eklenenyan bulguları içerir: santral sinir sistemi, deri ve bağışıklık sistemi etkilenmeleriyle ilgili bulgular ön plandadır:

• Subakut ensefalopati (lökoensefalopati)
• Hidrosefali
• Bazal gangliyonlarda kalsifikasyon
• Konjenital virüs infeksiyonunu taklit eden bulgular (BOS içinde lenfositler)
• Hipotoni ve spastik görünüm
• SLE bulguları
• Hepatosplenomegali
• Trombositopeni
• Ağızda ülserli stomatit
• Eklem patolojileri
• Deri kuru-kepekli
• Kronik dermatitler
• Psikosomatik gelişme geriliği