·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Agnathia-otocephaly kompleksi (AGOT kompleksi)

Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Otosefali (altçene agenezi, kulakların orta çizgiye yaklaşması)
  • Altçene hipoplazisi/agenezi (agnati)
  • Kulakların orta çizgiye yaklaşması (sinotya)
  • Kulak anomalileri
  • İşitme sorunları
  • Orbitaların orta çizgiye yaklaşması (sinoftalmi)
  • Hortumsu burun
  • Mikrostomi
  • Mikroglossi/aglossi
  • Yarık damak
  • Orofarinks hipoplazisi
  • Epiglot ve larinks hipoplazisi
  • Kör trakea boşluğu
  • Situs inversus
  • Corpus callosum agenezi
2 0 0 0 0 0
  • 129
  • +

Hekim.Net

Close