Agnathia-otocephaly kompleksi (AGOT kompleksi)
Otozomal dominant ya da otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Otosefali (altçene agenezi, kulakların orta çizgiye yaklaşması)
- Altçene hipoplazisi/agenezi (agnati)
- Kulakların orta çizgiye yaklaşması (sinotya)
- Kulak anomalileri
- İşitme sorunları
- Orbitaların orta çizgiye yaklaşması (sinoftalmi)
- Hortumsu burun
- Mikrostomi
- Mikroglossi/aglossi
- Yarık damak
- Orofarinks hipoplazisi
- Epiglot ve larinks hipoplazisi
- Kör trakea boşluğu
- Situs inversus
- Corpus callosum agenezi
16
2
0
0
0
0
0