Adrenogenital sendrom
Konjenital adrenal hiperplazisi saptanan, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 21-hydroxylase enzimi eksiktir. Bulgular:
- Sürrenal korteksi konjenital hiperplazisi
- Adrenokortikal hiperfonksiyon (androjen hipersekresyonu)
- Hastalar androjen hormon etkisi altında
- Kan kortizol düzeyleri düşük
- Tuz kaybı atakları
- Kız çocuklarında daha fazla (psödohermafroditizm)
- Dış genital organlar gelişir, klitoris büyür (erkek cinse benzeme eğilimi; virilizasyon)
- Yaşıtlarından uzun boylu ve gelişmiş kaslar (Herkül çocuk)
- Memeler küçük
- Amenore
- Erkek çocuklarda yalancı erken cinsel gelişme
- Doğumdan hemen sonra penis büyür, kıllanma başlar
- Epifiz kıkırdakları erken kapanır
- Yenidoğanların derisinde melanin pigmentasyonu
- Yaş ilerledikçe hipertansiyon, hipoglisemi ve kısırlık
13
4
0
0
0
0
0