Adams-Oliver sendromu
Otozomal dominant yolla aktarılan, benzer bulgular içeren 6 fenotipi saptanan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:
- Görme kusurları
- Yarık dudak (fenotip 1)
- Yarık damak (fenotip 1)
- Mikrognati (fenotip 1)
- Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita)
- Yerel ya da yaygın deri eksikliği (aplasia cutis congenita)
- Deri eksikliği çoğu kez kafa tepesinde (verteks)
- Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru
- Parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, oligodaktili)
- Tırnaklarda hipoplazi
- Kardiyovasküler anomaliler
- Sistemik ve pulmoner hipertansiyon
- Nörolojik bulgular
13
3
0
0
0
0
0