·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Adams-Oliver sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, benzer bulgular içeren 6 fenotipi saptanan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

  • Görme kusurları
  • Yarık dudak (fenotip 1)
  • Yarık damak (fenotip 1)
  • Mikrognati (fenotip 1)
  • Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita)
  • Yerel ya da yaygın deri eksikliği (aplasia cutis congenita)
  • Deri eksikliği çoğu kez kafa tepesinde (verteks)
  • Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru
  • Parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, oligodaktili)
  • Tırnaklarda hipoplazi
  • Kardiyovasküler anomaliler
  • Sistemik ve pulmoner hipertansiyon
  • Nörolojik bulgular
3 0 0 0 0 0
  • 130
  • +

Hekim.Net

Close