Acromelic frontonasal dysostosis

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Brakisefali
• Kafatası yarıkları (ensefalosel; önde)
• Hipertelorizm
• Burun yarığı
• İri burun ucu
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Tibia hipoplazisi/aplazisi
• Ayak parmak anomalileri (polidaktili, halluks)
• Parmak anomalileri
• Ensefalosel
• Beyinde malformasyonlar
• Falks kalsifikasyonları
• İnterhemisferik lipoma
• Büyük sella turcica
• Hipofiz ön lob agenezi
• Epileptik ataklar
• Zeka geriliği