22q11.2 deletion sendromu (Polidaktili-dental-vertebral sendrom)
Otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir sendromdur. Kalıtsal nitelik taşımayan olgularda spontan gelişen bir kromozom anomalisi saptanır. Bulgular:
- Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi (hipoparatiroidizm: hipokalsemi, tetani)
- Kraniyosinostozis
- Strabismus
- Retina damarları kalın
- Anoftalmi
- Körüklü göz kapakları
- Kulak anomalileri (Mondini malformasyonu)
- Kronik otitis media
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Mine hipoplazisi
- Diş agenezisi (oligodonti, hipodonti)
- Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
- İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
- İnfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
- Jüvenil romatoid artrit
- Larinks atrezisi
- Laringotrakeoözofageal bileşke anomalileri (yutma güçlüğü)
- Aspirasyon pnömonisi
- Beslenme sorunları (kabızlık, GİS anomalileri)
- Growth hormon eksikliği
- Beyin ve m.spinalis anomalileri
- Skolyoz
- Polidaktili
- Psikomotor gerilik
- Hipotoni
- Öğrenme güçlüğü
- Ürogenital anomaliler
Fenotipler
Fenotiplere özgü maksillofasiyal bulgular
- Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu)
- Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu)
- Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu)
- Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu)
- Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu)
- Mikrostomia (DiGeorge sendromu)
- Makrognati-üstçene (DiGeorge sendromu)
- Yarık damak (Shprintzen sendromu)
- Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu)
- Ankyloglossia (Opitz GBBB sendromu)
- Süpernümerer dişler (Opitz GBBB sendromu)
- Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom)
- Yüksek maksilla ve mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu)
- Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu)
- Yarık damak+uvula bifida (DiGeorge sendromu)
- Mikrognati (Opitz GBBB sendromu)
- Neonatal dişler (Opitz GBBB sendromu)
- Hipodonti (Opitz GBBB sendromu)
- Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu)
- Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu)
- Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu)
- Tümör riski: Hepatoblastoma, renal cell ca, Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu)
Ender Fenotipler
- Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu)
- Conotruncal anomaly face sendromu
- Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney)
- Polydactilia-dental-vertebral sendrom
25
5
0
0
0
0
0