α-Talasemi

α-globin sentezini azaltan kalıtsal kusurlardan kaynaklanan bir hemolitik anemidir. Gen yitirilmesi (delesyonu) en yaygın genetik nedendir. Klinik sonuçlar, α ve α olmayan zincirlerin (bebeklik döneminde γ zincirler, β ve 6 aylıktan sonra δ zincirleri) dengesiz sentezinden kaynaklanmaktadır. Serbest β zincirli tetramerler (HbH) son derece yüksek oksijen (O2) afinitesine sahiptir; bu nedenle, hemoglobin seviyeleriyle orantısız doku hipoksisine neden olurlar. Ayrıca, HbH oksidasyona eğilimlidir ve makrofajlar tarafından eritrosit sekestrasyonunu tetikleyen hücre içi protein çökeltilerine yol açar. Serbest γ zincirleri, aşırı O2 bağlayan ve doku hipoksisine neden olan kararlı tetramerler (HbBarts) oluşturur. 

• Bir kromozomun her ikisi de α-globin genine sahiptir veya her kromozom bir genin silinmesine sahiptir. Klinik tablo β-talasemi minör ile karşılaştırılabilir. Bu iki genotip klinik olarak aynı olmasına rağmen, bebeklerin şiddetli α-talasemi riski altında olup olmadıkları konusunda farklılık gösterirler. 
• Sessiz taşıyıcılarda tamamen asemptomatiktir, tek bir α-globin gen delesyonundan kaynaklanır.