·   · 2604 Giriş
  •  · 239 arkadaş

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı)

Otozomal dominant yolla aktarılan, çizgili kasların distrofisine bağlı myotoni ile karakterize, 2 fenotipi olan kalıtsal olgu

Myotonik distrofi - fenotip 1 (Steinert hastalığı)

  • İlk belirtilerin yaşamın her döneminde ortaya çıkabildiği tablo
  • Ön bölge saçlarına erken dökülmeler
  • Katarakt
  • Temporal, boyun ve yüz kaslarında güçsüzlük
    • Balık ağzı görünümü (bebeklerde)
    • Açık ağız (yüz kasları güçsüzlüğü)
    • Çene eklem disfonksiyonu
    • Konuşma ve beslenme sorunları
  • Maloklüzyon
  • Çürükler
  • Kalpte ileti kusurları (ansızın ölüm)
  • Solunum güçlüğü
  • Myotoni
  • Kaslarda güçsüzlük/çabuk yorulma
  • İleusu andıran geçici ataklar
  • Kolelityazis
  • Endokrin sistem patolojileri
  • Hipogonadizm
  • Testislerde atrofi
  • Beyinde hipoplazik alanlar
  • Bebeklikte başlayan olgularda zeka geriliği
  • Davranış bozuklukları
  • Uyuklamalar
  • Tiroid ca ve göz (koroid) melanoması riski
  • Konjenital olgularda polihidramnios

Myotonik distrofi - fenotip 2

  • 13-67 yaşları arasında beliren bulgular (doğumsal bulgu yok)
  • Katarakt
  • Taşikardi
  • Kalpte ileti kusurları (ansızın ölüm)
  • Hipogonadizm (oligospermi)
  • Aşırı terleme
  • Ön bölge saçlarına erken dökülmeler
  • Kas ağtıları
  • Myotoni
  • Kas lifleri ince
  • Kaslarda güçsüzlük
  • İnsülin direnci ya da diabetes mellitus 
  • Testosteron düzeyi düşük
  • FSH düzeyi yüksek
  • Lenfopeni
  • Hipogammaglobulinemi (IgG ve IgM)
  • Hiperolesterolemi
  • Hipoproteinemi
  • Laktat dehidrogenaze düzeyi yüksek
  • Kreatin düzeyi düşük
13 0 0 0 0 0
  • 323
  • +

Hekim.Net

Close