·   · 127 Makale / Blog
  •  · 239 arkadaş

22q11.2 deletion sendromu

Kalıtsal bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılır. Olguların bir bölümü kalıtal değildir; spontan olarak belirir. DiGeorge sendromu ve Opitz GBBB sendromu, bu kromozomal olgunun iki fenotipidir. Başlıca bulgular:

  • Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi
  • Hipoparatiroidizm: hipokalsemi ve tetani
  • Kraniyosinostozis
  • Strabismus
  • Retina damarları kalın
  • Anoftalmi
  • Körüklü göz kapakları
  • Kulak anomalileri (Mondini malformasyonu)
  • Kronik otitis media
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Mine hipoplazisi
  • Diş agenezisi (oligodonti, hipodonti)
  • Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
  • İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
  • İnfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
  • Jüvenil romatoid artrit
  • Larinks atrezisi
  • Laringotrakeoözofageal bileşke anomalileri (yutma güçlüğü)
  • Aspirasyon pnömonisi
  • Beslenme sorunları (kabızlık, GİS anomalileri)
  • Growth hormon eksikliği
  • Beyin ve m.spinalis anomalileri
  • Skolyoz
  • Polidaktili
  • Psikomotor gerilik
  • Hipotoni
  • Öğrenme güçlüğü
10 0 0 0 0 0
  • 270

Yukarıdaki metin sadece bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır ve yazarın aktardığı görüşleri içermektedir, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Hekim.Net® hekimler, diş hekimleri, veteriner hekimler ve bu mesleklerin öğrencilerine özel tam işlevli ve ücretsiz bir sosyal medya ve bilgi paylaşım portalıdır. Meslektaşlarımızdan biriyseniz bu linke tıklayarak  kayıt sayfamıza ulaşabilirsiniz.

Hekim.Net

Close