·   · 16 Giriş
  •  · 366 arkadaş

Van der woude sendromu

irf6 genindeki mutasyonlarla ilişkili, otozomal dominat geçişli nadir bir doğumsal anomalidir. en sık görülen şekli alt dudak vermillionu ve orta hattın her iki yanında simetrik volkan krateri görünümünde sinüslerin olmasıdır. ayrıca dudak damak yarığı ile en sık birliktelik gösteren sendromdur.Kız çocuklarının daha çok etkilendiği görülmektedir. Klinik bulgular, popliteal pterygium sendromu’na kıyasla daha azdır: Yarık dudak, yarık damak ve küçükdil yarığı (uvula bifida); alt dudakta mukus içeren tükürük salgısının geldiği fistüller; eksik dişlerin olması (hipodonti) saptanır.

4 0 0 0 0 0
  • 306
  • +

Hekim.Net

Close